شاید به جرات بتوان گفت یکی از تلخ ترین اتفاقات برای هر پدر و مادری آن است که صاحب فرزندی با ناهنجاری مادرزادی شوند.

به علاوه تصورش را بکنید که چنین کودکی علی رغم صرف هزینه های مادی فراوان در بسیاری از موارد ، سلامت کامل خود را نیز باز نخواهد یافت.

با این حال نکته اینجاست که بسیاری از این ناهنجاری ها که می توانند به دلایل مختلف وراثتی ، اثرات محیطی ، داروها ، میکروب ها و ویروس ها یا تشعشعات ایجاد شوند ، قابل تشخیص و پیشگیری آن هم در دوران جنینی هستند ، بدون آن که بسیاری از زوجین به این شیوه های تشخیص و پیشگیری توجه کنند.

شاید یکی از دلایل این ناآگاهی عدم آموزش صحیح و کافی کسانی است که قصد فرزنددار شدن دارند.

در بسیاری از کشورهای پیشرفته دنیا این آموزش ها و نیز خدمات لازم به والدین و نوزادان دچار ناهنجاری توسط موسسات غیردولتی (NGO) صورت می گیرد و لیکن در کشور ما متاسفانه کمبود این گونه موسسات بشدت احساس می شود.

با این حال یک نمونه از این موسسات طی ۲ سال اخیر فعالیت خود را در کشورمان معطوف به این گونه خدمات کرده است.

ناهنجاری های مادرزادی طیف وسیعی از بیماری ها را تشکیل می دهند که در دوران تکامل جنین به علل مختلف ایجاد و موجب نقص در تکامل جنین می شوند. این نقص می تواند در هر کدام از دستگاه ها از جمله مغز ، قلب ، کلیه ها، دستگاه گوارش و در اندام ها و غدد درون ریز اتفاق بیفتد. تصورش را بکنید نوزادی که قسمتی از نخاعش تشکیل نشده یا دچار نارسایی حفره های قلب است یا مری بسته دارد یا دستها و پاهایش ناقص تشکیل شده است ، چگونه خوشحالی پدر و مادرش را به عزا تبدیل می کند. موسسه حمایت از کودکان با ناهنجاری های مادرزادی گروهی از اساتید رشته های مختلف نوزادان ، جراحی کودکان ، قلب کودکان ، غدد، اعضای کودکان و ارتوپدی درصدد برآمدند گروهی از خیرین را کنار خود جمع کنند و برای نخستین بار در کشور موسسه حمایت از کودکان با ناهنجاری های مادرزادی را تاسیس کنند. دکتر صلاح الدین دلشاد، فوق تخصص جراحی کودکان و ریاست این موسسه با اشاره به این که مجموعه فوق فعالیت خود را از سال ۱۳۸۴ آغاز کرده است ، می افزاید: این موسسه برای اولین بار توانست آمار ناهنجاری های مادرزادی در استان تهران را استخراج کند که بالاترین رقم به لب شکری (۶ در ۱۰۰۰ نوزاد) ، ضایعه نخاعی کمری در نوزاد (۵ در ۱۰۰۰) ، نقص اندام ها (۵ در ۱۰۰۰) و تجمع آب در جمجمه و نقص تشکیل مجاری ادرار (۳ در ۱۰۰۰) اختصاص داشت در عین حال ما همه افراد را در موسسه به عضویت می پذیریم. اگر بتوانیم برای هر بیمار در سراسر کشور ، در همان روز پذیرش می گیریم چرا که ما با مراکز جراحی اطفال در تهران و شهرستان ها مرتبط هستیم (شهرستان هایی که این مراکز را دارند شامل شیراز، اصفهان ، تبریز ، مشهد ، قزوین و رشت هستند). در تهران نیز در مراکز وابسته به سه دانشگاه علوم پزشکی ایران ، تهران و شهید بهشتی پذیرش می گیریم.

به علاوه خانواده هایی را که مشکل مالی دارند ، برای تامین هزینه های درمانی حمایت می کنیم.

علاوه بر این خدمات ، برگزاری کنفرانس های ماهانه با پزشکان و پرستاران را به منظور ارائه آموزش های لازم به نوزادان دارای ناهنجاری مادرزادی در برنامه های خود داریم البته آموزش برای همه خانواده هایی که بیمارانی از این دست دارند در کنار آموزش پزشکان از دیگر خدماتی است که توسط موسسه ارائه می شود.

● پیشگیری بهتر از درمان

همان گونه که پیشتر نیز گفتیم ناهنجاری های مادرزادی در دوران جنینی قابل تشخیص و پیشگیری هستند. دکتر دلشاد به این شیوه ها اشاره کرده و می افزاید: مصرف فولیک اسید از ۳ ماه پیش از بارداری می تواند تا ۸۰ درصد از بروز ناهنجاری ها در نوزاد جلوگیری به عمل آورد. به علاوه در کنار مصرف این دارو ، ابتلا یا عدم ابتلا به بسیاری از بیماری ها در ۳ ماهه اول بارداری با برداشتن مایع آمنیوتیک قابل تشخیص است.

گفتنی است سقط جنین در موارد ضروری از لحاظ شرعی و قانونی تا ۳ ماهگی مجاز شناخته شده است.

● نقصهای ژنتیکی که شناسایی می شوند

تشخیص در ۳ ماهه اول بارداری از طریق نمونه برداری از مایع آمنیوسنتز می تواند به تشخیص بیماری هایی چون نقص نخاعی ، نقصهای کلیوی و نقصهای مغزی کمک کند.

بعلاوه نوع دیگری از نمونه برداری تحت عنوان CVS وجود دارد که به تشخیص ناهنجاری ها کمک می کند.

همچنین نمونه برداری از طناب بند نافی جنین هم می تواند به تشخیص تالاسمی ، بیماری های مادرزادی کبد ، انواع سرطان و بیماری های خونی کمک کند.

ناگفته نماند که یک مرکز تشخیص بیماری های ژنتیکی نیز در تهران تاسیس شده است که می تواند کلیه خدمات فوق را به مادران باردار ارائه کند.

دکتر دلشاد با اشاره به یکی از وظایف مهم NGOها در سراسر دنیا در این راستا اشاره می کند و می گوید یکی از وظایف و اهداف مهم این گونه موسسات ، وادار کردن مسوولان به ایجاد و اجرای برنامه های سلامت است و در و اقع یکی از اهداف ما نیز ایجاد امکاناتی برای ارائه راههای پیشگیری از بروز ناهنجاری ها و کاهش آمار مربوط به آن است البته تحقق این هدف به مکان ، وسایل و نیروهای متخصص آموزش دیده که دوره های لازم را با اعزام به مراکز تخصصی در خارج از کشور گذرانده باشند ، نیاز دارد ولیکن ما با امکانات فعلی با بهره گیری از تعدادی از نیروهای تربیت شده در بیمارستان های کشور سعی در ارائه خدمات داریم که البته تا رسیدن به سطح مطلوب و متناسب با نیاز کنونی کشور فاصله داریم.

با این حال توصیه ما به تمام مادران باردار آن است که سونوگرافی را در دو مقطع ۱۸ تا ۲۲ هفتگی و نیز در مقطع ۳۰ تا ۳۲ هفتگی انجام دهند که البته بر این اساس می توان تدابیر لازم را نیز برای زایمان این افراد و نگهداری و مراقبت های ویژه از نوزادانشان در NICU و بخش جراحی اطفال بیمارستان فراهم کرد.

● کافی نبودن مراکز جنین در بیمارستان های کشور

ضروری است ما برای هر استانی یک مرکز جنین داشته باشیم. کما این که در کشورهای پیشرفته دنیا برای هریک از ناهنجاری های مادرزادی صدها NGO وجود دارد که حمایت علمی و مالی را از نوزادان مبتلا به آن بیماری به عهده دارند. دکتر دلشاد در همین راستا به تاسیس یک مرکز جراحی محدود در تهران اشاره می کند که در آن برخی از بیماران با ناهنجاری های مادرزادی تحت درمان قرار می گیرند. بعلاوه یک صندوق حمایتی در این مرکز ایجاد شده که به حمایت مالی از بیماران نیازمند می پردازد.

● افزایش تعداد متخصصان

مسلما در ارتباط با جنین ، گروههای مختلفی درگیرند که شامل متخصصان زنان وزایمان ، متخصص سونوگرافی و رادیولوژی ، ژنتیک ، جراحی اطفال و اورولوژی هستند. آنچه مسوولان سلامت کشور نباید از آن غافل بمانند ، برنامه ریزی برای افزایش تعداد این قبیل متخصصان و باز کردن جایگاه رشته های فوق تخصصی در دانشگاه ها و اعزام افراد علاقه مند به مراکز آموزشی پیشرفته در خارج از کشور است اگر برای تحقق این برنامه ها سرمایه گذاری شود می توانیم شاهد کشوری با نیروهای انسانی سالم و کارآمد باشیم.